Son illər həm dünyada, həm də Azərbaycanda Daun sindromu ilə doğulan uşaqların sayı və bu diaqnozla yaşayan insanların sosial inteqrasiyası məsələsi daha çox diqqət mərkəzinə gəlib. Mütəxəssislər bildirirlər ki, bu artımın səbəbləri təkcə doğum göstəriciləri ilə bağlı deyil, həm də diaqnostikanın təkmilləşməsi, insanların daha uzun ömür sürməsi və qeydiyyat sistemlərinin dəqiqləşməsi ilə əlaqədardır.
Azərbaycanda da Daun sindromlu şəxslərin sayının artdığı bildirilir. Bəs bu tendensiyanın əsas səbəbləri nələrdir, risk faktorları hansılardır və onların cəmiyyətə inteqrasiyası üçün hansı addımlar atılmalıdır?
Pediatr Vaqif Qarayev mövzu ilə bağlı Musavat.com-a fikrini bildirib:
“Daun sindromu xəstəlik deyil, xromosom patologiyasıdır. Normal halda insan orqanizmində xromosomlar cüt-cüt düzülür və ümumilikdə 23 cüt xromosom olur. Lakin Daun sindromu zamanı 21-ci cütdə üçüncü xromosom yaranır ki, tibdə buna trisomiya deyilir. Bu fərqliliyin əsasında məhz həmin genetik xüsusiyyət dayanır.
Daun sindromlu uşaqların özünəməxsus xarici görünüşü olur və bu əlamətləri ilk baxışdan tanımaq mümkündür. Onlarda göz yarığının badamvari olması, yastı burun quruluşu, dilin nisbətən böyük olub ağız boşluğundan kənara çıxması kimi xüsusiyyətlər müşahidə edilir. Bu uşaqlarda koqnitiv (əqli) inkişaf ləngiməsi ilə bərabər, müxtəlif fiziki problemlər də qeydə alınır. Lakin sindromun formaları fərqlidir. Məsələn, onun ən yüngül forması mozaik formadır. Bu zaman uşağın xarici görünüşü sindromun əlamətlərini daşısa da, xromosom yığımında patologiya olmur. Belə uşaqlarda əqli gerilik və fiziki məhdudiyyətlər demək olar ki, qeydə alınmır və onlar tam normal həyat tərzi sürə bilirlər”.
Həkim əlavə edib ki, təbabət Daun sindromunu xəstəlik kimi deyil, genetik bir xüsusiyyət kimi qəbul edir. Yəni bu insanlar xəstə deyil, sadəcə fərqlidirlər:
“Bu fərqliliyin yaranmasında isə birbaşa səbəblərdən daha çox, risk faktorlarından danışmaq lazımdır. Bütün dünyada qəbul olunmuş risk faktorlarından biri ananın yaşıdır, 35 yaşdan sonra hamilə qalan qadınlarda bu risk əhəmiyyətli dərəcədə artır. Eyni zamanda, 18 yaşdan aşağı olan erkən hamiləliklər də risk qrupuna daxildir. Azərbaycan üçün xüsusilə aktual olan digər bir risk faktoru yaxın qan qohumlarının (əmi, dayı, bibi, xala uşaqlarının) evlənməsidir. Bu nikahlar birbaşa səbəb olmasa da, Daun sindromlu uşaqların doğulma ehtimalını kəskin şəkildə artırır. Biz cəmiyyət olaraq bəzən adət-ənənələrə və ya dini dəyərlərə sığınaraq buna adi yanaşırıq, lakin bu, gələcək nəslin sağlamlığı üçün böyük bir təhlükədir. Riskli yoldan qaçıb daha təhlükəsiz yolu seçmək hər bir valideynin borcudur. Bundan əlavə, əgər nəsildə hər hansı bir genetik xəstəlik və ya Daun sindromu tarixçəsi varsa, yaxud hamiləlik dövründə ana radiasiyaya məruz qalıbsa, ağır xəstəliklər keçiribsə, bunlar da növbəti hamiləliklər üçün ciddi risk yaradır”.
Vaqif Qarayevin sözlərinə görə, müasir tibb ana bətnində Daun sindromunu diaqnoz etməyə imkan verir: “İlkin olaraq ultrasəs müayinəsi (USM) zamanı xüsusi skrininqlər vasitəsilə bəzi əlamətlər — boyunun qısalığı, onurğada şişkinlik və s. şübhə yarada bilər. Həkim USM-də şübhəli məqam görərsə, mütləq laborator analizlər aparılmalıdır. Təəssüf ki, bəzən bu müayinələr hamiləliyin gec mərhələlərində icra olunur və bu zaman valideynlər uşağı dünyaya gətirmək, yoxsa hamiləliyi sonlandırmaq kimi çətin seçim qarşısında qalırlar. Əksər hallarda valideynlər uşağı dünyaya gətirməyə qərar verirlər.
Daun sindromunun spesifik bir tibbi müalicəsi yoxdur. Ağır formalarda koqnitiv və fiziki problemlərlə yanaşı, ürək qüsurları, görmə və eşitmə zəifliyi kimi ciddi patologiyalar da müşahidə olunur. Belə uşaqlar özlərini idarə edə bilmədikləri üçün kənar köməyinə möhtac olur və ömürləri də çox vaxt qısa olur. Lakin vaxtında aşkar edilən hallarda düzgün reabilitasiya möcüzələr yarada bilər. Həm əqli, həm də fiziki məhdudiyyətlərin aradan qaldırılması üçün erkən yaşdan reabilitasiya tədbirləri görülməli, uşaqların nitq qabiliyyətinin və davranışlarının korreksiyası ilə vaxtında məşğul olunmalıdır.
Dünyada çox istedadlı, qabiliyyətli Daun sindromlu rəssamlar, bəstəkarlar və musiqiçilər var. Düzgün dəstək və qayğı ilə bu insanlar müstəqil yaşaya bilir və ailələrinə yük olmurlar. Nəticə olaraq demək olar ki, Daun sindromu xəstəlik deyil, fərqlilikdir. Lakin bu fərqliliyin arxasında valideynlərin hər gün çəkdiyi böyük bir zəhmət, daimi nəzarət və məsuliyyət dayanır. Gələcək nəsillərin sağlamlığı üçün isə ailə planlaması, nikahdan əvvəl genetik skrininqlərdən keçmək və risk faktorlarından uzaq durmaq ən vacib şərtdir”.
Afaq Mirayiq,
Musavat.com
